Терапия нусинсеном при спинальной мышечной атрофии (SMA) обеспечивает значительное улучшение функциональности, если она начата до появления симптомов или в раннем возрасте. Однако остаются сложности применения этого метода у пациентов с длительным течением болезни. В Японии набирает популярность инновационная кибернетическая терапия с использованием устройства Hybrid Assistive Limb (HAL) для лечения нейромышечных заболеваний. Это наблюдательное исследование проверило, способствует ли сочетание терапии HAL с нусинсеном и традиционной физиотерапией улучшению функциональности при SMA, вне зависимости от продолжительности заболевания или возраста пациента.
Было проведено наблюдение за 12 пациентами с диагнозом SMA типа 2 или 3, которые могли ходить с поддержкой и начали лечение нусинсеном более чем через 40 месяцев после начала заболевания. Пациенты были разделены на две группы: первая группа получала терапию HAL (n=5), вторая — нет (n=7). Оценивались такие показатели, как шкала Хаммерсмита (HFMSE), модуль верхних конечностей (RULM) и тест на 2-минутную ходьбу (2MWT).
Результаты: Через 15 месяцев после начала терапии:
- Улучшение по шкале HFMSE составило в среднем +4,7 баллов в первой группе и +2,9 балла во второй.
- Уровень RULM увеличился на 2,2 балла в первой группе, но остался неизменным во второй.
- Улучшение результатов теста 2MWT наблюдалось только в первой группе (+34,57 м).
Комбинированная терапия с применением HAL демонстрирует клинически значимое улучшение функциональности у пациентов с SMA типа 2 и 3 даже при позднем начале лечения.
Спинальная мышечная атрофия (SMA) — это редкое генетическое заболевание, связанное с прогрессирующей дегенерацией двигательных нейронов спинного мозга. За последние годы были разработаны лекарственные препараты, такие как нусинсен, который модифицирует экспрессию гена SMN2 и способствует выработке полноценного белка SMN. Тем не менее, комбинация медикаментозной терапии с реабилитационными подходами, такими как кибернетическая терапия с HAL, может усиливать эффект лечения.
Цель исследования, проверить, способствует ли добавление кибернетической терапии HAL к стандартному лечению (нусинсен + физиотерапия) улучшению функциональных исходов у пациентов с SMA типа 2 и 3, особенно с длительным течением болезни.
Исследование проводилось в трех медицинских учреждениях Японии. В него вошли 12 пациентов с высокой способностью к ходьбе с поддержкой. Все пациенты получали нусинсен. Пациенты первой группы дополнительно проходили тренировки с HAL, вторая группа получала только стандартное лечение.
Оценочные параметры:
- Шкала Хаммерсмита (HFMSE) — для оценки общей двигательной функции.
- Модуль верхних конечностей (RULM) — для оценки функции рук.
- Тест на 2-минутную ходьбу (2MWT) — для оценки выносливости при ходьбе.
Результаты
- У всех пациентов наблюдалось улучшение функциональных показателей, особенно в группе с HAL.
- Наибольший эффект был отмечен в улучшении показателей HFMSE и 2MWT.
- Улучшение RULM было зарегистрировано только в группе с HAL.
- Ни один из пациентов не испытывал серьезных побочных эффектов.
Результаты исследования подтверждают, что кибернетическая терапия с HAL может быть эффективным дополнением к стандартной терапии нусинсеном у пациентов с SMA. Особенно важно, что улучшение наблюдалось даже у пациентов с длительным течением болезни, где традиционные методы дают ограниченный эффект.
Добавление кибернетической терапии HAL к лечению нусинсеном и физиотерапии потенциально повышает эффективность лечения при SMA. Дальнейшие исследования необходимы для подтверждения этих данных и определения оптимальных условий применения HAL при других нейромышечных заболеваниях.
— Исследование зарегистрировано под номером jRCT1090220400.
— Полный текст доступен в журнале *Orphanet Journal of Rare Diseases*.
— Лицензия Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Приложение фаил pdf — Hybrid Assistive Limb (HAL) для лечения СМА
